Дефект одного гена порождает мышечную слабость, нарушения зрения и умственную отсталость

Дефект гена INPP5K приводит к развитию миастении, нарушениям зрения и работы мозга.

Группе ученых пришлось разбираться в причинах странной болезни двух детей из одной семьи: с самого рождения они страдали отставанием в двигательном развитии, мышечной слабостью, катарактой, а также небольшими интеллектуальными ограничениями.

Анализ всего наследственного материала позволил выявить подозрительный ген INPP5K, роль которого удалось подтвердить при обследованиях в семи других семьях с аналогичными симптомами в Германии, Бангладеш, Пакистане и Бразилии.

Для изучения механизма болезни ученые исследовали функцию гена INPP5K также у личинок рыбки Данио рерио. Оказалось, что ген отвечает за фермент, участвующий в преобразовании фосфоинозитидов. Эти вещества играют важную роль в функциях клеток и органов. Мутации гена INPP5K вызывали у пациентов значительное снижение активности соответствующего фермента. Об этом сообщает журнал Cell.