Неизлечим и смертельно опасен: что представляет собой муковисцидоз

Муковисцидоз является одним из самых распространенных наследственных заболеваний, и, несмотря на прогресс в медицине, пока что остается неизлечимым.

Муковисцидоз также известен как кистозный фиброз – это тяжелое наследственное заболевание, поражающее железы внешней секреции, которые отвечают за выработку так называемых секретов: пота, слюны, слизи.

В случае болезни нарушается водно-солевой баланс в клетках, и выделяемые железами жидкости становятся чрезмерно густыми и вязкими, нарушая работу многих органов и систем – прежде всего, дыхательной и пищеварительной.

🔥 Срочная новость:

Муковисцидозом не заболевают во взрослом возрасте – он проявляется с рождения. У некоторых детей признаки заболевания становятся заметны уже в первые дни и месяцы жизни, у других симптомы могут проявиться позже, в том числе в подростковом возрасте.

«Муковисцидоз вызывается генетической мутацией и передается по аутосомно-рецессивному типу, когда ребенок наследует сразу две копии дефектного гена CFTR — по одной от каждого родителя. Если имеется только одна копия мутированного гена, человек является носителем, но сам не болеет», - отметила в комментарии акушер-гинеколог Елизавета Комарова.

⚡

Чем опасен муковисцидоз? Это прогрессирующее и неизлечимое заболевание, которое со временем приводит к серьезным и смертельно опасным осложнениям. Без надлежащей диагностики и терапии муковисцидоз приводит к смерти уже в детском возрасте.

Вот его наиболее опасные последствия.

Дыхательная недостаточность: она развивается из-за возникающего на фоне заболевания воспаления и разрушения легочной ткани, а также развития в легких фиброза. Таким образом, легкие просто перестают функионировать, возникает необходимость в их трансплантации.

Недостаточность поджелудочной железы: в ней нарушается выработка ферментов, что приводит к плохому усвоению питательных веществ и последующему дефициту витаминов, минералов. Детский организм перестает нормально развиваться.

Сердечно-сосудистые осложнения: когда при муковисцидозе поражаются легкие, развивается хроническая гипоксия (недостаток кислорода), которая может вести к появлению легочного сердца – патологии, характеризуемой прекращением функций правых отделов сердца.

Кроме того, при данном заболевании часто развивается сахарный диабет, поражается печень.

Симптомы муковисцидоза. Они могут варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и пораженных органов, но часто становятся заметными уже вскоре после рождения ребенка.

«Непроходимость кишечника у новорожденных (мекониевый илеус) нередко становится первым признаком заболевания».

Другие проявления болезни:

Рвота;
Вздутие;
Сильное беспокойство;
Избыточное слюноотделение;
Высокая температура тела;
Неспособность нормально усваивать жирную пищу, из-за чего появляется очень липкий стул;
Сильная диарея.

Спустя время у ребенка с муковисцидозом могут наблюдаться стул с резко выраженным неприятным запахом, задержка роста и развития, хронический кашель (часто с выделением густой мокроты), повторяющиеся респираторные инфекции, одышка и затрудненное дыхание (особенно при физической нагрузке), свистящее или хрипящее дыхание, хронический синусит и полипы в носу, деформация грудной клетки (она принимает бочкообразную форму).

«Другим характерным симптомом заболевания является избыточно соленый пот с появлением на коже ребенка следов соли».

Родителям, замечающим подобные симптомы у своего ребенка, необходимо как можно быстрее обратиться к врачу для обследования.

Лечение. Лечение муковисцидоза направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений с помощью антибиотиков, ферментных препаратов и других медикаментов – оно требует индивидуального подхода и постоянного контроля, наблюдения со стороны врачей.

«Прогноз при муковисцидозе зависит от тяжести заболевания и своевременности лечения. Существующие сегодня методы терапии могут увеличить продолжительность жизни пациентов до 50 лет, хотя раньше большинство больных не доживали до взрослого возраста».

Подпишитесь, поставьте лайк) Мы будем Вам очень признательны.