Помимо травм, инфекций и различных приобретенных в течение жизни болезней, некоторые проблемы со здоровьем мы получаем в наследство от матери или отца. Разбираемся, какие генетические болезни достаются только мужчинам.
Все клетки мужчины содержат 46 хромосом. Но в отличие от женщин, у которых все 23 пары хромосом содержат два набора Х-хромосом, у мужчин половой набор разный — это Х-хромосома от мамы, и Y-хромосома от отца.
🔥 Срочная новость: Что достанется Галкину после смерти Пугачевой
Поскольку отцовская хромосома отличается по своим функциям, дефектные материнские гены могут вылиться в серьезные болезни. Причем сама мама может даже не подозревать о том, что она носит в своем ДНК серьезные генетические дефекты, у нее самой данные болезни не проявляются. Бывают и более сложные проблемы, когда хромосом даже больше, чем нужно. Об этих патологиях «Доктору Питеру» рассказала патофизиолог, врач аллерголог-иммунолог Елена Парецкая.
⚡ Как изменилась кудряшка Сью спустя 30 лет после выхода картины
врач аллерголог-иммунолог, врач-педиатр, патофизиолог, Junior Member WAO (Всемирная организация по аллергии)
Могут страдать количество или качество
Исключительно мужские генетические болезни возникают в ситуации, когда повреждаются половые хромосомы. У мужчины возможно два варианта проблем:
Дефект количества — если от мамы передана не одна, а сразу две (или более) Х хромосомы. Тогда в хромосомном наборе будет не 46, а 47 хромосом, а половые выглядят как ХХY или ХYY. Возможны и более объемные изменения — ХХХY, ХYYY.
Казалось бы, лишняя хромосома от мамы или папы не повредит, но в реальности — природа не терпит излишеств. Избыток генетического материала проявляет себя крайне негативно. Нередко это люди с тяжелыми внешними дефектами, нарушениями метаболизма, проблемами психики и сексуальности.
Второй вариант — количество хромосом не изменено, но есть поломки, дефекты генов в паре ХY. На «маминой» или на «папиной» хромосоме «прицепляются» поломанные гены, которые формируют серьезные болезни. Они называются сцепленными с полом — то есть, обусловлены дефектом именно половых хромосом. Поэтому болеют ими именно мальчики и мужчины.
Неспособность различать цвет
Цветовое зрение и способность к различению цветов — это одна из типичных патологий, сцепленных с полом. В самых тяжелых случаях мужчины не различают цвета вообще, видят все черно-белом цвете (ахроматопсия). Но таких немного, гораздо чаще бывают варианты проблем с определенным базовым цветом:
Не видят красный цвет — патология называется протанопия.
Не различают зеленый — дейтеранопия.
Не могут различать синий — тританопия.
По данным статистики, примерно от 2 до 8% мужчин страдают тем или иным вариантом дальтонизма. Но степень тяжести сильно различается. Определить патологию в раннем детстве невозможно, ее устанавливают только по мере того, как дети взрослеют, проходят медкомиссию и не видят разных оттенков цвета по специальным таблицам. Острота зрения при дальтонизме не страдает, но некоторые сферы жизни из-за проблем с различием цветов могут быть ограничены.
Болезнь царевича Алексея: гемофилия
Одна из самых известных патологий, которая связана с дефектом маминой Х-хромосомы у сыновей — это гемофилия. Ею страдал наследник престола, царевич Алексей. При гемофилии дефект гена приводит к тому, что не вырабатывается особый белок — фактор свертывания. При малейших травмах кровь может литься часами, что ведет к тяжелым анемиям, образованию обширных гематом.
Раньше такие дети жили недолго, сегодня им можно помочь — но это пожизненная терапия концентратом недостающего фактора свертывания.
Синдром Мартина — Белла: проблемы с мозгом
Еще один дефект, который аналогично гемофилии, мальчику передается от мамы. Дефект локализован на Х-хромосоме и связан с дефектом белка FMR. Он нужен для правильного развития головного мозга и всей нервной системы. По своим проявлениям может быть похож на аутизм — эхолалия (неконтролируемое повторение фраз за другим человеком), повторяющиеся движения, с трудом устанавливается контакт глаз, мутизм — когда ребенок не говорит, не отвечает на вопросы, непереносимость прикосновений. Генетический тест обычно проясняет ситуацию.
У детей примерно с 5-6 лет возникают трудности с обучением, снижается тонус мышц, появляются внешние изменения. Для детей с таким синдромом типичен широкий лоб и искривленные ушные раковины. Зачастую возникает умственная отсталость — легкая или средняя. Проблема медленно прогрессирует и исправить ее пока наука не в силах. Можно лишь за счет препаратов облегчить симптомы.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Еще одно опасное заболевание — мышечная дистрофия, сцепленная с Х-хромосомой — болезнь Дюшенна. Она начинается примерно в 3-4 года, постепенно приводя к слабости мышц, изменениям в костях. А потом присоединяются серьезные нарушения в работе сердца и расстройства работе легких. Ребенок резко начинает отставать в развитии, постоянно падает, становится неловким и неуклюжим. Постепенно тело все хуже и хуже слушается и к 15-20 годам наступает полная обездвиженность. А за ней следует неминуемый летальный исход.
Если Y-хромосом больше, чем нужно
Бывают ситуации, когда от отца сыну достается не одна мужская хромосома, а сразу две. В таком случае получается, что ребенок приобретает 44 обычных, соматических хромосомы и три половых — это называют синдромом Джейкобс или XYY-синдромом.
Проявляется болезнь с детства, но первые ее признаки не очень тревожные — дети чрезмерно эмоциональные, возбудимые, страдает координация движений, а вот психическое развитие заторможено. Дети сложно справляются с вспышками гнева, они злобные, агрессивные. В итоге они вырастают в эмоционально неустойчивых мужчин. Внешне никаких отличий не имеется, но проблемы психики, агрессия, немотивированный гнев делает этих людей крайне неуживчивыми. Часть таких мужчин еще и бесплодна.
Перебор с Х-хромосомой
Если ребенок наследует две половых Х-хромосомы, у него формируется синдром Клайнфельтера. Вариантов этой патологии может быть несколько — это ХХY или даже три и более Х-хромосомы. Мальчик рождается вполне нормальным, и первые проявления могут дать о себе знать только в период полового созревания.
Среди первых проявлений — отсутствие волос на лице, увеличение груди, подобно девочкам и дефект в работе фермента ароматазы. Он нужен для того, чтобы трансформировать эстроген в тестостерон. На фоне нарушений в гормональном фоне у парня формируется бесплодие, развитие фигуры по женскому типу, тонкий голос. Кроме того, страдает интеллект, у мальчиков развивается слабоумие.
Подпишитесь, поставьте лайк) Мы будем Вам очень признательны.
Свежие комментарии