Генетическая мутация вызывает развитие нейродегенеративных заболеваний в молодом возрасте

Сотрудники Фламандского института биотехнологий и Университета Антверпена обнаружили, что у детей, чьи родители являются носителями мутации C9orf72, повышен риск лобно-височной деменции и бокового амиотрофического склероза (БАС). При этих заболеваниях происходит поражение клеток мозга.

БАС характеризуется повреждением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц.

Лобно-височная деменция - прогрессирующее слабоумие с преобладанием эмоциональных и поведенческих расстройств. Наиболее распространенной причиной обоих заболеваний является мутация в гене C9orf72.

Специалисты проанализировали данные 36 семей с мутацией. Ученых интересовал возраст начала заболевания у представителей 2-4 поколений. Исследование показало: в большинстве семей у детей заболевания начинались раньше, чем у родителей. При этом скорость прогрессирования болезней не отличалась. Кроме того, исследователи заметили, что у детей чаще всего развивалась то же заболевание, что и у родителей.