На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)

Медицина 2.0

115 подписчиков

Свежие комментарии

Обновлены данные по уникальной гормональной патологии

Как сообщает международная группа исследователей, им удалось впервые идентифицировать полный клинический и генетический профиль редкого наследственного расстройства, дефицит 11-гидроксилазы.

Дефицит 11-гидроксилазы приводит к нарушениям в балансе стероидных гормонов и может вызвать генитальную маскулинизацию у женщин.

Эта генетическая патология чаще всего встречается в странах Ближнего Востока, Турции и Северной Африки. Ранее эту врожденную патологию было невозможно предугадать, однако новые данные позволят разработать неонатальный скрининг, а также, возможно методы лечения этого заболевания.

Дефицит 11-гидроксилазы – расстройство, которое является редкой формой врожденной гиперплазии коры надпочечников (CAH), что приводит к гиперсекреции надпочечниками мужских половых гормонов с одновременным дефицитом секреции кортизола, жизненно важного стероидного гормона. Это начинает влиять на половое развитие плода примерно с 9-й недели беременности и приводит к маскулинизации гениталий у женских эмбрионов. Девочки, рожденные с этим расстройством, могут быть даже распознаны, как младенцы мужского пола.

Теперь ученым удалось узнать гораздо больше об этом расстройстве, а это, возможно, поможет предотвратить неправильное определение пола у плода и избежать всех социальных, культурных и сексуальные проблем, которые только могут исходить от такой ошибки.

 

Ссылка на первоисточник
Рекомендуем
Популярное
наверх