Генетические причины нарушения согласованности движений найдены в неожиданном месте

Ученые из Германии сделали существенный вклад в изучение спастической атаксии. Причины двигательных нарушений не всегда бывают ясны. Считается, что в определенных случаях существует наследственная предрасположенность, но встречаются случаи единственного больного в семье. Для точной диагностики важен правильный метод исследования.

Новый подход предполагает анализ не всего генома, но только экзонов - областей, которые считываются для выработки белков. Лежащие между ними интроны охватываются не полностью. Однако ученые Альфредо Рамирез из университетской больницы Кёльна и Мартина Миннероп из Института неврологии и медицины Юлиха (Германия) доказали, что причина спастической атаксии кроется именно в этой области.

Выяснилось, что частой причиной спастической атаксии является сочетание интронной мутации c.1909+22G>A с классической экзонной мутацией в гене POLR3A. Итронная мутация вызывает дефектную переработку белка РНК-полимеразы III, что изменяет строение и функцию РНК-полимеразы.